Frequently Asked Questions About BRCA

คำถามเกี่ยวกับยีน BRCA

  1. BRCA1 และ BRCA2 คืออะไร

BRCA1 และ BRCA2 คือยีน 2 ยีนที่จัดอยู่ในกลุ่ม “ยีนต้านมะเร็ง (Tumor suppressor)” การกลายพันธุ์ในยีนทั้งสองนี่มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงในการพัฒนาเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่

  1. การกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่อย่างไร

หากผู้หญิงมีการตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม จะเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ตั้งแต่อายุยังน้อยมากยิ่งขึ้น ผู้หญิงที่พบการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 จะมีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมสูงถึง 55-85% (เปรียบกับกับคนที่ไม่พบการกลายพันธุ์ จะมีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านม 12.5%) และมีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งรังไข่สูงถึง 15-40% (เปรียบกับกับคนที่ไม่พบการกลายพันธุ์ จะมีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งรังไข่ 1.4%)

  1. ควรตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน BRCA หรือไม่

นักให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์สามารถให้คำปรึกษาเพื่อให้คุณเข้าใจเกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมในการเกิดมะเร็งเต้านมและ/หรือมะเร็งรังไข่ได้ คุณควรเข้ารับการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนในกรณีดังต่อไปนี้

  • มีสมาชิกในครอบครัวหลายคนทั้งฝ่ายบิดาหรือมารดาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งในหลายรุ่น
  • มีสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อยกว่า 50 ปี
  • มีสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งหลายชนิด (เช่น มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่)
  • มีสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย หรือกลุ่มมะเร็งชิดอื่น เช่น มะเร็งลำไส้ มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งกระเพาะอาหาร หรือมะเร็งตับ

ผู้หญิงที่ไม่มีประวัติครอบครัวข้างต้น จะมีโอกาสต่ำของการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2

  1. การตรวจการกลายพันธุ์ของยีนทำอย่างไร

การตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA จะใช้ตัวอย่างเป็นเลือดหรือน้ำลาย โดยบุคลากรทางการแพทย์จะเป็นผู้เก็บตัวอย่างที่สถานพยาบาลและนำส่งตัวอย่างไปตรวจวิเคราะห์ที่ห้องปฏิบัติการ หลายสัปดาห์ต่อมาผลการตรวจวิเคราะห์จะถูกส่งกลับมาเพื่อการให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์แก่ผู้เข้ารับบริการ

  1. การตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 มีค่าใช้จ่ายเท่าไร

ค่าใช้จ่ายในการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 อยู่ในช่วงหลักร้อยถึงหลักพันดอลลาร์สหรัฐ กรมธรรม์ประกันภัยหลายรูปแบบก็ครอบคลุมค่าใช้จ่ายในการทดสอบนี้ ผู้ที่มีความสนใจตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 อาจต้องดูเงื่อนไขกรมธรรม์ของตนว่าครอบคลุมการตรวจทางพันธุกรรมนี้หรือไม่

  1. แปลผลการตรวจวิเคราะห์อย่างไร

หากพบการกลายพันธุ์ของยีนในลักษณะที่ก่อให้เกิดโรค (pathogenic) หมายความว่าบุคคลนั้นมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่ได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมมาจากครอบครัว ซึ่งทำให้บุคคลนั้นมีความเสี่ยงในการพัฒนาเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่มากกว่าบุคคลทั่วไปที่ไม่มีการกลายพันธุ์ แต่ไม่ได้หมายความว่าบุคคลนั้นจะต้องเป็นมะเร็งอย่างแน่นอน

ในกรณีที่ไม่พบการกลายพันธุ์ของยีน (negative) หมายความว่า บุคคลนั้นไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ที่ได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมมาจากครอบครัว แต่ไม่ได้หมายความว่าบุคคลนั้นจะไม่เป็นมะเร็งอย่างแน่นอน เนื่องจากยีนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็ง ซึ่งยังไม่ทราบว่ามีการกลายพันธุ์ในลักษณะที่ก่อให้เกิดโรคหรือไม่ รวมไปถึงปัจจัยจากสิ่งแวดล้อมอื่นๆ ที่อาจก่อให้เกิดมะเร็งได้

อีกกรณีหนึ่งคือพบการกลายพันธุ์ของยีนในลักษณะที่ไม่สามารถบอกได้แน่ชัดว่าก่อให้เกิดโรคหรือไม่ (variant of uncertain significance; VUS) ซึ่งหมายความว่า การกลายพันธุ์ที่พบในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 นั้น ไม่ได้มีหลักฐานบ่งชี้ชัดเจนว่าเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงในการพัฒนาเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ หรือเป็นการกลายพันธุ์ที่ไม่ก่อให้เกิดโรค โดยมีผลการตรวจวิเคราะห์ประมาณ 7% ที่พบการกลายพันธุ์แบบ VUS ด้วยเหคุนี้ การแปลผลการตรวจร่วมกับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่มีความรู้ด้านการตรวจวิเคราะห์ยีน BRCA จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะช่วยประเมินความเสี่ยงการเป็นมะเร็งได้

  1. หากตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน ควรปฏิบัติตนอย่างไร

แนวทางในการจัดการความเสี่ยงมะเร็งมีหลากหลายแนวทาง ได้แก่

  • การควบคุมเฝ้าระวัง: เข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย (ตั้งแต่อายุ 25 ปี) รวมถึงการตรวจแมมโมแกรม (mammogram) และการตรวจเต้านมด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) นอกจากนี้ควรเข้ารับการตรวจเต้านมโดยบุคลากรทางการแพทย์ทุก 6 เดือน ตั้งแต่อายุ 18 ปี และเฝ้าระวังด้วยการตรวจเต้านมด้วยตนเอง
  • การผ่าตัด: การผ่าตัดรังไข่และท่อนำไข่ออกจะช่วยลดความเสี่ยงของการเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งท่อนำไข่ได้ ระยะของมะเร็งรังไข่และมะเร็งท่อนำไข่ที่จะทำการผ่าตัดมีความสำคัญ ผู้ป่วยและครอบครัวควรมีการวางแผนก่อนการผ่าตัด ในผู้หญิงบางคนอาจมีการผ่าตัดเต้านมออกไปด้วย เพื่อลดความเสี่ยงในการพัฒนาเป็นมะเร็งเต้านมในอนาคต
  • การใช้ยา: ยา 3 ชนิด ที่มีประสิทธิภาพในการลดความเสี่ยงการเป็นมะเร็งเต้านม ได้แก่ ทาม็อกซิเฟน (Tamoxifen), ราโลซิฟีน (Raloxifene) และเอ็กซ์เซเมสเทน (Exemestane) โดยรับประทาน 1 เม็ด/วัน
  • การหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยง: พฤติกรรมการใช้ชีวิตล้วนสามารถช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งได้ เช่น การรับประทานผักและผลไม้, การลดการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์, การงดการสูบบุหรี่ และการทำกิจกรรมการออกกำลังกายต่างๆ

อย่างไรก็ตามควรมีการปรึกษาแพทย์เพื่อเลือกแนวทางที่เหมาะสมกับคุณที่สุด

  1. หากตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA สามารถจะป้องกันการถูกเลือกปฏิบัติได้หรือไม่

ในปี 1996 รัฐสภาสหรัฐอเมริกาได้อนุมัติกฎหมายว่าด้วยการควบคุมและการส่งผ่านข้อมูลทางด้านการประกันสุขภาพ (Health Insurance Portability and Accountability Act: HIPAA) ซึ่งเป็นการป้องกันการถูกเลือกปฏิบัติในด้านการคุ้มครองประกันสุขภาพโดยอ้างอิงจากข้อมูลการทดสอบทางพันธุกรรม และในปี 2008 รัฐสภาสหรัฐอเมริกาก็ได้อนุมัติกฎหมายอีก 1 ฉบับ คือ กฎหมายการคุ้มครองข้อมูลทางพันธุกรรม (Genetic Information Nondiscrimination Act: GINA) เพื่อป้องกันการใช้ข้อมูลเพื่อการประกันสุขภาพ และการจ้างงาน โดยกฎหมายกล่าวว่าบริษัทประกันสุขภาพไม่สามารถใช้ข้อมูลการทดสอบทางพันธุกรรมของบุคคลเพื่อการเพิ่มเบี้ยประกันหรือเรียกร้องสภาพที่เป็นมาก่อนการเอาประกันได้ รวมไปถึงเงื่อนไขการจ้างงาน โดยผู้ว่าจ้างไม่สามารถใช้ข้อมูลการทดสอบทางพันธุกรรมของบุคคลเพื่อการจ้างงาน การไล่ออก หรือการลดเงินเดือนได้

  1. แหล่งข้อมูลอื่นๆ เกี่ยวกับมะเร็งเต้านมสามารถค้นหาได้จากที่ใด