โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

เป็นโรคซีดเรื้อรังที่สำคัญของมนุษย์ชาติ โดย 40-50% ของคนไทยทั้งประเทศเป็นพาหะแฝงของโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินประกอบไปด้วยกลุ่มโปรตีน 2 ชนิดคือ แอลฟาโกลบินและเบตาโกลบินเมื่อยีนผิดปกติจะส่งผลต่อการสร้างฮีโมโกลบินเกิดเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะไม่มีอาการผิดปกติใดๆ แต่จะส่งผ่านโรคนี้สู่รุ่นลูกได้หากคู่แต่งงานมีพาหะแฝงเช่นกัน ส่วนผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิตด้วยการรับเลือดและขับธาตุเหล็ก ซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูงและเป็นภาระต่อครอบครัเนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เกิดจากดีเอ็นเอผิดปกติการตรวจดีเอ็นเอโดยตรงจึงจะวินิจฉัยได้ตรงที่สุด

ธาลัสซีเมีย อยู่ใกล้ตัวกว่าที่คุณคิด.

Q: ทำไมเรื่องการตรวจธาลัสซีเมียถึงสำคัญสำหรับคนไทย ?

40% หรือ 25 ล้านคน มีภาวะธาลัสซีเมียเรียกว่าเป็นโรคประจำตัวชาติเราเลย

Q: การตรวจธาลัสซีเมียจะบอกอะไรได้บ้างละ ?

ถ้าตรวจพบว่าเป็นโรค จะได้รักษาแต่เนิ่นๆมีหลายคนไม่เคยรู้มาก่อนเลยว่าเป็นโรคเพราะธาลัสซีเมียมีหลายชนิด

บางชนิดก็มีอาการไม่รุนแรง จนเห็นได้ชัด แต่ส่วนใหญ่จะเป็นพาหะที่มีภาวะนี้แฝงอยู่ ซึ่งอันตรายมากเพราะหาก

พาหะชนิดเดียวกัน มาแต่งงานกัน ลูกจะเป็นธาลัสซีเมียที่รุนแรงได้

ทำไมต้องตรวจหาภาวะธาลัสซีเมีย ด้วยการตรวจยีน หรือ ดีเอ็นเอ ?

เพราะการตรวจในปัจจุบันด้วยการใช้ค่าความสมบูรณ์เม็ดเลือด (CBC) และการตรวจชนิดฮีโมโกลบิน (Hb typing) จะไม่สามารถแปลผลแน่นอนได้ 100% แต่การตรวจการกลายพันธุ์จากยีนโดยตรงเป็นการตรวจหาตัวต้นเหตุ

การตรวจที่ครอบคลุมมากขึ้นจะมีประโยชน์อะไรเพิ่ม ?

การตรวจในปัจจุบัน เน้นที่ การควบคุมป้องกันธาลัสซีเมีย ที่มีความรุนแรงแค่ 3 ชนิด คือ ฮีโมโกลบิลบารท์ไฮดรอป เบต้าธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินอี และเบต้าเมเจอร์ แต่ไม่รวมไปถึง ธาลัสซีเมียที่มีอาการและอาการรุนแรงชนิดอื่น เช่น ฮีโมโกลบินเอ็ชที่รุนแรง หากตรวจ ครอบคลุมมากกว่า ไม่ต้องมาเสียใจภายหลัง