About Image


เรื่องเล่า #PrecisionHealthExpert ตอนที่ 6 “ทำไมผมไม่แปลผลชนิดฮีโมโกลบิน (hemoglobin typing) แบบเดี่ยวๆ”

เรื่องที่เล่าวันนี้จะเกี่ยวข้องกับงานที่ผมทำมากที่สุดคือเรื่องของการตรวจวินิจฉัยและการรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย

นับตั้งแต่ผมได้กลับมาทำงานที่โรงพยาบาลศิริราชก็ได้รับมอบหมายหน้าที่ให้เป็นผู้สืบทอดงานในส่วนของโรคโลหิตวิทยาของเม็ดเลือดแดงและโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียต่อเนื่องจาก ศ. พญ. วรวรรณ ตันไพจิตร ซึ่งอาจารย์เองก็รับมรดกงาน (ไม่ใช่เงินนะครับ..) ในส่วนนี้มาจาก เจ้าสำนักโลหิตกุมาร ศ. พญ. คุณหญิง สุดสาคร ตู้จินดา อีกทอดหนึ่ง (เรียกว่าเราเป็นทายาทคุณหญิง รุ่นที่ 3 ครับแฮ่ๆๆๆ...)😁🙇‍♂️🙇‍♂️🙇‍♂️

About Image


ยังจำได้ว่าในสมัยที่เริ่มต้นทำงานใหม่ๆในทุกๆบ่ายของวันอังคาร อาจารย์วรวรรณจะมีผลการตรวจชนิดฮีโมโกลบินเป็นตั้งๆ ที่อาจารย์มานั่งแปลผล และเขียนการวินิจฉัยว่าเป็นโรคชนิดไหน เป็นแฝงอะไร ตลอด

การแปลผลชนิดฮีโมโกลบินนั้นถือเป็นหนึ่งในงานสำคัญที่เรามักจะสอนให้ลูกน้องลูกศิษย์ได้เรียนรู้ประกอบกับการฝึกอบรมเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยา แต่ในความเป็นจริงแล้วการแปลผลชนิดฮีโมโกลบินเพียงอย่างเดียวแบบ pattern recognition (แปลว่า มีอะไรเท่าไหร่ ควรจะเป็นอะไร) นั้นไม่สามารถจะใช้เป็นเครื่องมือในการวินิจฉัยโรคธาลัสซิเมียได้ทั้งหมดนะครับ😬😬😬

About Image


เนื่องจากโรคธาลัสซีเมียนั้นเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนโกลบิน การตรวจชนิดฮีโมโกลบินจึงเป็นเพียงเครื่องมืออ้อมๆที่ช่วยเราในการบ่งว่าน่าจะเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้าเป็นหลัก และอาจบ่งพวกฮีโมโกลบินผิดปกติบางชนิด แต่ไม่ทุกชนิดครับ✨✨✨

About Image


ยิ่งไปกว่านั้นยังบอกภาวะอัลฟ่าธาลัสซีเมียได้จำกัดมากๆ โชคร้ายบ้านเรา เมืองไทยมี อัลฟ่าธาลัสซีเมียแฝงมากกว่า 25% ของประชากร😂😂😂

การตรวจหาการกลายพันธุ์ด้วยการตรวจดีเอ็นเอจึงเป็นวิธีที่สามารถวินิจฉัยภาวะธาลัสซีเมียได้แน่นอน เกือบ 100% ครับและยิ่งในยุค genomic medicine แบบนี้ แทบจะไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนโกลบินอะไรเลยที่เราไม่รู้ 🧐🧐🧐

About Image


เมื่อเร็วๆนี้ก็มีคนส่ง ตัวอย่างการแปลผลชนิดฮีโมโกลบิน ที่ผิดพลาดจากโรงพยาบาลเอกชนแห่งหนึ่งมาให้ผมดู (ภาพประกอบ) ในรายนี้คนไข้มีภาพฮีโมโกลบินชนิดฮีโมโกลบิน อี (hemoglobin E)ชัดเจน แต่กลับมีการสรุปผลว่า ชนิดฮีโมโกลบินของผู้ป่วยรายนี้นั้นเป็นปกติ (ยังไม่ต้องพูดว่า เราไม่ สามารถแยกภาวะอัลฟ่าธาลัสซีเมียในรายนี้ได้อีกด้วย 😂😂😂แงๆๆๆ...)

ถ้าหมอไม่รู้จักดูภาพฮีโมโกลบินเอง หรือดูไม่เป็นก็ต้องตกหลุมพรางอันใหญ่ แบบลึกกกกกกกมากกกกกก....(ก. ไก่ ล้านตัวเยย)🐔🐔🐔🐔🐔🐔

About Image




การตรวจและแปลผลฮีโมโกลบินอย่างเดียวจึงไม่สามารถจะใช้เป็นเครื่องมือในการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียได้ทั้งหมดครับ ผมใช้คำว่า วินิจฉัยแบบตีขลุม presumptive diagnosis ไปก่อนในบางราย เพราะฉะนั้นในยุค Genome นี้จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องอาศัยข้อมูลทางคลินิกทั้งการตรวจเม็ดเลือดแดง การตรวจชนิดฮีโมโกลบิน ร่วมกับการตรวจยีนโกลบิน จากดีเอ็นเอ มาเพื่อประกอบการในการวินิจฉัย

จึงจะได้การวินิจฉัยสุดท้าย (definitive diagnosis) ที่ ถั่วต้ม เอ้ย ถูกต้องที่สุดดดดดคร้าบเจ้านาย

ใครไม่ทำ ถือว่าย้อนไปยุค ท่านหมื่น กับ ออเจ้าการะเกดเลยนะเออ....😳

ตอนนี้เราอยู่ในยุค Precision medicine แล้วครับ การวินิจฉัย ก็ต้อง Precision diagnosis เหมือนกันนะครับ

🌼🌼🌼🌼🌼🌼🌼🌼🌼🌼🌼🌼🌼😅😅

อ้างอิงจาก www.facebook.com/vip.viprakasit/posts/10155515914340945

Contact Us

Please Contact With Us For Any Kind Of Information