About Image


เรื่องเล่า Precision medicine ตอนที่ 5 “พันธุกรรม” พ่อทุกสถาบัน 🤔🤔

(จั่วหัว...เรียกแขก แบบ เอาใจเด็กช่างกลคับ)

ความจริงอยากจะเล่าเรื่องนี้มาหลายครั้งแล้วครับแต่ยังไม่ได้ขออนุญาตเจ้าของต้นเรื่อง

เมื่อวานได้ขออนุญาตท่านเจ้าของต้นเรื่องเรียบร้อยเลย ท่านกรุณาให้นำมาเผยแพร่ได้ครับ

About Image


หนูน้อยคนนี้เป็นหลานชายของเพื่อนรุ่นน้องที่ทำงานอยู่ด้วยกัน เป็นหลานชายคนแรกของครอบครัวจึงเป็นที่รักของคุณลุงเพื่อนรุ่นน้องผมแบบแก้วตาดวงใจ (เพราะคุณลุงเป็น ศจ. หนุ่มหล่อที่คุณก็รู้ว่าเป็นใคร...แต่ท่านไม่ยอมมีลูกเอง 5555)

หนูน้อยรายนี้เกิดมาพร้อมกับ ปัญหาการแพ้อาหารหลายๆชนิด เรียกว่าแพ้ไปทุกอย่างเลยไม่ว่าจะทานอะไรก็ตาม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การแพ้นมวัว ซึ่งเป็นสาเหตุที่นำไปสู่การแพ้อาหารชนิดอื่นๆที่ตามมาอีกเป็นพรวน

ผลจากการแพ้อาหารที่ตามมาก็คือหนูน้อยรายนี้มี “ภาวะขาดธาตุเหล็ก” ซึ่งเป็นแร่ธาตุที่สำคัญในการสร้างเม็ดเลือดแดง เมื่อไหร่ก็ตามที่เด็กมีภาวะแพ้อาหารจะมีการสูญเสียเลือดบางส่วนทางลำไส้ เกิดการอักเสบที่มีผลต่อการดูดซึมเหล็ก และแน่นอนได้รับสารอาหารไม่เพียงพอ

ผลจากการขาดธาตุเหล็กทำให้หนูน้อย มีภาวะซีดอ่อนเพลีย ไม่ร่าเริง หงุดหงิด drama boy ตลอดเวลา นอกเหนือจากนี้เหล็กยังมีความจำเป็นต่อการทำงานของสมองซึ่งมีผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการ ตลอดจนการทำงานของหัวใจและกล้ามเนื้อลายอีกด้วย

About Image


พ่อหนูได้รับการดูแลทั้งจาก หมอเด็กทั่วไป หมอภูมิแพ้ โภชนาการ โรคติดเชื้อ เรียกว่ามาดูกันหมดแผนก (คุณลุงเรียกว่าเป็น คนไข้ celeb เลยเพราะทุกคนในแผนก รู้จัก 555) ในช่วงปีแรก การรักษาภาวะซีดทำได้ยากมาก แม้หมอเด็กทาง hematol จะให้ยาเสริมเหล็กขนาดสูง หลีกเลี่ยงอาหารที่แพ้ เสริมยาแก้แพ้สาระพัดชนิด อาการก็ยังทรงๆ ไม่สามารถทำให้ผลเลือดพ่อหนูหายจากภาวะซีดได้

เมื่อผมได้รับการปรึกษา (เรามักมาตอนท้ายๆ เสมอเพราะเราเดินทางบ่อย อิอิ... แต่การดูคนไข้เป็นคนหลังๆท้ายๆก็ได้เปรียบครับ เพราะเราได้เห็นภาพคนไข้ต่อเนื่อง ไม่ใช่ว่าเราเก่งกว่าแต่อย่างใดนะครับ) ผมก็มา review ประวัติการรักษาทั้งหมดก็พบว่าการตอบสนองต่อการทานธาตุเหล็กในรายนี้น้อยมากๆ กว่าเด็กทั่วไป การตรวจระดับค่าซีรั่มเฟอไรติน serum ferritin ในรายนี้ก็ไม่สามารถนำมาประเมินระดับเหล็กได้เพราะเด็กมีภูมิแพ้และการอักเสบตลอดเวลา ต้องใช้ตัวอื่นคือ transferrin saturation แทน ซึ่งแม้จะรักษามาเป็นปี ค่านี้ก็ตำ่เตี้ยเรี่ยดิน

แสดงว่ากินเหล็ก เข้าไปทางปาก มันออกไปทางก้นหมด แทบจะไม่ดูดซึม...🧐🧐

About Image


ทำให้เราต้องคิดว่า หนูน้อยอาจจะมีภาวะขาดธาตุเหล็กทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเข้ามาเป็นปัจจัยเสริมโรคนี้มีชื่อเป็นภาษาฝรั่ง ฟังน่ารักครับว่า IRIDA โรคไอริดา หรือ Iron Refractory Iron Deficiency Anemia เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีผลต่อการควบคุมระดับโปรตีนชนิดหนึ่งเรียกว่า แฮพซิดิน

คนไข้ โรคไอริดา จะมีระดับ แฮพซิดินเพิ่มทำให้ไปลดการดูดซึมเหล็กที่ลำไส้ เพราะฉะนั้นคนไข้แบบนี้ กินเหล็ก เป็นแท่ง เป็นเส้น เป็นคันรถ 😁😁😁 ระดับเหล็กก็จะไม่ขึ้น เพราะกินไปก็ดูดซึมไม่ได้ ออกมาทางอิ๊ หมด

ก็รีบตรวจยีน สิครับจะรออะไร... แน่นอนเราตรวจ Whole Exome Sequencing หรือ WES อยู่แล้ว ผมเรียกวิชา ตาข่ายฟ้า 5555...มีอะไรมา พ่อเอาอยู่หมด

ถ้าแทงหวยก็ถูกอีกแล้วครับ 😜😜😁 หนุ่มน้อยมีการกลายพันธุ์ของยีน TMPRSS6 จริงๆ เข้าได้กับโรคชื่อน่ารักนี่เลย และที่ฟินสุดๆ คือผลตรวจระดับ แฮพซิดิน ออกมาที่ 39 iu/ml ครับ สูงสุดลิ่ม ทิ่มประตู เพราะเด็กปกติมีค่าอยู่แค่ <5 เท่านั้น

หลังเราให้การรักษาด้วยการให้เหล็กรูปแบบยาฉีดเข้าเส้นเลือดดำครับ เรียกว่า iv iron therapy เพียงครั้งแรก คุณพ่อคุณแม่ (ที่เป็นนักเรียนนอกทั้งคู่ มีการศึกษาสูงและ google ทุกอย่างได้เอง 5555) เดินเข้ามาจับมือ ขอบคุณผม และบอกว่า หนุ่มน้อยดีขึ้นอย่างหน้ามือเป็นหลังมือ ผล ฮีโมโกลบิน จาก 8-9 ขึ้นมาเป็น ปกติ แต่ที่สำคัญคือ หนูน้อย เปลี่ยนจากเด็กน้อย ขี้เหวี่ยงขี้วีน งอแงเอาแต่ใจตัวเอง มาเป็นเด็กอารมณ์ดี อ่อนหวาน น่ารัก 😊😊😊

เมือภาวะขาดเหล็ก เริ่มดีขึ้น ปัญหาอื่นๆก็ค่อยๆทุเลาลงในเวลา 6 เดือน ตอนนี้ภาวะแพ้นมวัวก็ดีขึ้น เริ่มมาลองทานนมวัวที่ละน้อย ทานอาหารอื่นได้มากขึ้น

และแน่นอนเราเรียกคืนความสุข เสียงหัวเราะ และรอยยิ้มในครอบครัวนี้กลับมา 😘😘😘 (ฮัมเพลงลุงตู่ไปด้วยนะ...) ปีหน้าจะเริ่มเรียนเตรียมอนุบาลแล้วอ่ะ

About Image


พันธุกรรม(ที่แฝงอยู่) จึงเป็น “พ่อ” ทุกสถาบัน ด้วยประการฉะนี้ ล่ะครับท่านผู้ชม

ปล.1 จำได้ว่าสมัยมาดูหนุ่มน้อย รายนี้ครั้งแรก แค่เดินเข้าห้อง พ่อหนู ก็ร้องไห้จ้า drama ที่สุด
เดี๋ยวนี้ แค่เดินเข้ามาก็วิ่งมากอดขา ให้เราอุ้มอย่างว่าง่าย ทั้งกอดทั้งหอมเรา แบบรักฝุดๆ คุณพ่อเล่าว่า มีฝันถึงลุงหมอวิปร ด้วย 🤗🤗 และคอยนับวันจะมานอน โรงพยาบาลเพื่อเติมนำ้มัน (ก็มาเติม เหล็กทางเส้นเลือดล่ะครับ) กับเราทุก 4 เดือน
ชีวิตหมอเด็กก็ต้องการแค่นี้ละครับ...มีความสุขที่สุดแล้ว what you can ask for more
ปล.2 การรักษาภาวะซีด จากการขาดธาตุเหล็ก คือการให้เหล็กนะครับ ไม่ใช่ให้เลือด ผมจะโกรธหน้าเขียว หน้าเหลือง และแปลงกายเป็น ยักษ์เขียว Hulk เลย ถ้ารู้ว่ามีใครให้เลือดคนไข้ที่ซีดจากการขาดธาตุเหล็ก
“...ถ้ารักษาคนไข้ แบบซีดก็ให้เลือดทุกรายแบบนี้ แม่ค้าขายลูกชิ้นทอดตรงท่านำ้วังหลังก็รักษาคนไข้ได้ครับ..” อันนี้เอาไว้ประชด นักเรียนของผมเองครับ 😁😜😖
@ ผมให้แชร์ได้เป็นวิทยาทานเลยนะครับไม่ต้องขออนุญาตเลย


Contact Us

Please Contact With Us For Any Kind Of Information